国际罕见病日：了解罕见病定义，看相关案例中的诊断发现
每年2月的最后一天的Da Wan新闻是国际稀有疾病日。多数少于140,000的疾病。目前，世界上有7,000多种罕见疾病，世界上有3亿多名患者，其中我所在的国家有超过2000万患者。随着人类疾病研究的加深，发现和认可越来越多的罕见疾病。
案例1：“假男孩”最初是一个真正的男孩
二十八年前，赫费伊家族是“数千个黄金”，命名为“小燕子”。小小的16岁时，她仍然是一个“假男孩”。乳房尚未发育，月经期也是潮流。焦虑的家庭将小燕子带到了安海医科大学的第一家附属医院。医生完善各种检查后，医生发现染色体核为46xy。换句话说，小扬齐实际上是男孩。
父母和小扬齐都无法接受这一事实，并坚持选择社会作为妇女的性别。在医生的指导下，小燕子开始服用雌激素进行替代治疗。经过半年的雌激素，小燕子通过雌激素的副作用和重量阻止了药物。
两年前，小米再次来到安希达大学附属医院的内分泌科，寻求张Qiu主任的帮助。在测试类固醇激素，子宫和双侧附着超声，睾丸和精子发生超声测试之后，张QIU迅速诊断出小燕子：先天性肾上腺皮质增生。这是由肾上腺皮质的合成途径中的酶缺陷引起的一组疾病，该疾病属于Ingot的隐性遗传疾病。
诊断清楚后，小燕子开始进行常规的糖皮质激素替代疗法，与以前相比，体格强度显着提高。目前，在连续治疗之后，小燕子的指标得到了很好的控制，并进入了新的生活之旅。
案例2：花季女孩突然strond
15岁的Hefei Girl Chen Ran（化名）通常受到老师和同学的喜爱。但是，在被理想的高中录入后，陈跑突然经历了精神行为异常，表现为自言自语和冷漠。她在工作日变得活跃而开朗，对自己的眼睛感到不满。同时，她不时变得僵硬和抽搐。在陈（Chen）跑步在Hefei的一家医院接受抗精神药物治疗后，这些症状变得越来越严重。最后，她负担不起。这个家庭令人心碎的喊叫无法唤醒她。
在与Anhui医科大学第一家附属医院神经科学系的专家协商后，它进行了腰椎穿刺的测试和大脑脊髓液体抗体抗体的测试，这阐明了原因。事实证明，陈跑患有罕见的自身免疫性疾病-ANTI -NMDA脑炎。随后，Chen Ran被转移到Anyi University第一家附属医院的神经病。
当一家人听说陈跑患有罕见疾病时，他更加担心。 “你还能对待吗？”在讨论了专家小组之后，它接受了大量激素撞击，多次血浆置换以及球蛋白影响的影响。陈的心理症状，肢体抽搐和僵硬得到改善，但仍然缺乏意识的内容。在与家人进行沟通后，他给了Ricien Mipida静脉注射治疗的患者4次。陈的病情进一步改善。他可以回应家人的话，并且可以与病房里的兄弟姐妹一起制作简单的游戏。经过一个多月的治疗后，陈从床上的初始床上恢复过来，对他的家人没有反应正常与人们交流。
神经病学主任指出，自身免疫性脑炎是由自身免疫机制介导的一种脑炎，并包括在我国的“第一批稀有疾病”中。抗-NMDA脑炎是最常见的脑炎之一，主要在青年和儿童中发现。主要的表现是在心理行为异常，癫痫发作和最近记忆障碍的临床实践中多种炉灶或弥漫性脑损伤的主要表现。值得注意的是，许多患者在疾病发作的早期表现出了精神行为异常，并且经常在心理部门访问，并被误认为是“精神疾病”。尽管一些自身免疫性脑炎的患者非常严重甚至昏迷，但大多数患者在免疫疗法后可以显着改善，并且可以继续参与工作和研究。
预防：怀孕期间的检查非常重要
Anshima第一附属医院医疗办公室主任Chen Mingwei提出，80％的稀有疾病与遗传基因有关，约有50％的罕见疾病出生时或童年发生。科学有效的产前筛查和产前诊断可以及时阻止及时缺陷的儿童的出生。基因测试技术可以筛选这对夫妇是否携带已知的稀有疾病基因，澄清诊断和治疗方向，并通过医学方法进行干预以避免稀有患者的出生。因此，可以说，罕见疾病与美国之间的距离实际上是严重怀孕检查和妊娠检查的距离。
作为安海省罕见疾病诊断和治疗网络的领先医疗机构，该缔约国安海省的附属医院在医院成立了一个罕见的疾病诊断和治疗专家小组，以开设罕见的疾病诊所和住院的多学科咨询。在安海省建立了罕见的疾病小组，未经阻碍的沟通机制，综合的有利资源，建立了区域协作平台，并全面提高了稀有疾病检查和检查的能力。它在罕见疾病筛查，诊断和治疗，康复和其他方面积累了丰富的经验。
Dahui新闻记者Ye Xiao通讯员Zhang Wei