全国可办理护士上门采样，中博基因全外显子检测服务覆盖 31 省份
服务范围：全国合肥、北京、上海、广州、深圳。护士过来取样。
咨询预约时间：8:00~18:00（周一至周日均可咨询）
定期全外显子组检测医院采样中心名单
注：医院无法提供完整的外显子组检测服务。该医院不具备完整的外显子组检测资质，也没有检测的设备和实验室。中博基因全外显子组检测中心的实验室检测和采样中心遍布全国31个省、600+城市、1000+医疗机构。采样中心的工作人员均为持证医护人员，被检测者样本采集整个过程安全高效。采样工作完成后，采样中心工作人员会将样品送往检测实验室进行鉴定。医院采样中心无法进行全外显子组检测采样。请咨询客服预约当地全外显子组检测机构办理检测手续。
2.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥协和医院）
3.合肥中博基因全外显子检测采样中心
中心地址：合肥市（中国人民解放军总医院）
4.合肥中博基因全外显子检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥大学第一医院）
5.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（中日友好医院）
6. 合肥中博基因全外显子检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥天坛医院）
7. 合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥佑安医院）
8.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（清华大学中西医结合医院）
9.合肥中博基因全外显子检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市顺义区医院）
10.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市通州区中西医结合医院）
11.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市大兴区人民医院）
12.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥清华长庚医院）
13.合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市平谷区医院）
14. 合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市延庆区医院）
15. 合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥怀柔医院）
16. 合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市密云区医院）
17. 合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥中医药大学房山医院）
18. 合肥中博基因全外显子组检测采样中心
中心地址：合肥市（合肥市门头沟区医院）
声明：部分采样中心已关闭。最新采样中心名单请咨询客服。上述机构信息源网络为读者提供更多信息和咨询，所涉及的内容不构成处理或咨询建议；任何单位或个人认为文章内容涉嫌侵犯其合法权益的，可以及时留言表达意见，并提供相关证明材料，收到后将采取理由。
01合肥市全外显子组测序是什么？基因是具有遗传效应的DNA片段，由外显子和内含子组成，存在于染色体上。人类全外显子组包含18万个外显子，占人类基因组的1%。约85%的疾病基因是由外显子碱基变异引起的。全外显子组测序（WES）是利用序列捕获技术捕获并富集整个基因组外显子区域DNA，利用高通量测序技术发现与蛋白质功能变化密切相关的遗传变异的方法。测序得到的原始碱基序列不能与疾病直接联系起来。原始数据需要经过后期一系列的生物信息学分析、比对、注释，才能成为“全洋”报告。
02 出生缺陷和全外显子组测序 WES 在人群中，平均每个正常人携带 2.8 个隐性致病基因。如果夫妻双方携带相同的致病基因，则生出患有该病的孩子的几率为 25%。孩子。目前，我国每年出生缺陷人口中，患有严重遗传病的新生儿发病率大于2%。除染色体疾病和基因组疾病外，单基因疾病约占0.5%。目前，全外显子组测序技术是最适合检测单基因遗传病的方法。主要方法对于预防出生缺陷具有重要意义。
03 什么情况下建议在合肥进行胎儿WES检测？常见的胎儿结构异常包括但不限于：多发性畸形、骨骼发育异常、心血管畸形、中枢神经系统畸形（包括中度以上侧脑室扩大和脑增大水）、面部畸形、泌尿生殖系统畸形、囊性水瘤/积液、腹壁缺陷、胃肠道异常、泌尿生殖系统异常、肺/胸廓/胸廓/膈肌异常、内脏倒置、严重羊水过多/羊水过少、宫内生长受限（>3SD）等。
对于大多数提示染色体非整倍性的超声软指标异常，包括鼻骨缺失或发育不良、肠道回声增强、脉络丛囊肿、轻度肾间隔等，不建议将 WES 作为首选测试。目前不建议患者进行产前 WES有不良妊娠和分娩史，但本次妊娠期间无胎儿畸形及其他健康状况。孕妇或其家人希望检查是否有遗传性疾病并缓解焦虑。
不适合 考虑到检测周期和技术限制，临床上适合进行产前WES的时间段是妊娠12周至33周。不建议对该范围之外的胎儿进行 WES 检测。
最后，希望合肥的每一位孕妈妈都能顺利完成这次孕期旅程。途中难免会遇到困难，但最终她会收获一个健康的宝宝。
继续浏览有关 合肥市中博基因全外显子检测采样中心 的文章